To je rijetka i teška  nasljedna  neuromišićna bolest koja  spada u skupinu lizosomskih bolesti nakupljanja. Dolazi do prekomjernog nakupljanja  glikogena  u većini  organa , osobito u mišićima i  u srcu  , što izaziva njihovo oštećenje i zatajenje. U Hrvatskoj  je trenutno  evidentirano samo pet osoba  s Pompeovom bolesti , a prema svjetskim statistikama  postoji velika vjerojatnost da čak 120  osoba u našoj zemlji ima ovu dijagnozu.

Simptomi bolesti obuhvaćaju slabost mišića ramenog i zdjeličnog pojasa kao i mišića natkoljeniace,  te malih  mišića duž kralježnice. Važna je  zahvaćenost srčanog mišića  , kao i mišića koji sudjeluju u procesu disanja. Zbog gomilanja glikogena u stanicama pojedinih organa, oni se povećavaju pa tako kod infantilnog oblika bolesti vidimo uvećano srce, jetru , slezenu ,  jezik , uz tešku  hipotoniju mišića i otežano disanje . Ako se klinička slika infantilnog oblika  ne prepozna na vrijeme i dijete ne dobije  nadomjesnu enzimsku terapiju , posljedice su letalne u prvoj godini života.

Juvenilni i adultni oblik ima kliničku sliku slabosti mišića ramenog i zdjeličnog pojasa, natkoljenica i duž kralježnice - gegav hod , sa invalidnošću  i uporabom  invalidskih kolica , a rjeđe  prate slabljenje srčanog mišića i smetnje disanja, sa posljedičnom respiratornom  insuficijencijom  i  letalnim ishodom .

Dijagnoza bolesti potvrđuje  se  jednostavnim testom iz suhe kapi krvi, čime se određuje aktivnost  enzima alfa 1,4 - glukozidaze ( GAA ) koji je odgovoran  za metabolizam glikogena.

Što je ranije postavljena  dijagnoza i  što je  prije uvedena redovita zamjenska  enzimska terapija , to je zdravstveno stanje bolesnika bolje.