U  Hrvatskoj se uspješno  provodi  novorođenački probir  na fenilketonuriju unazad više od 40 god. - od 1978. god., a od  1985. god. na konatalnu hipotireozu. Do kraja  2017. god. fenilketonurija je otkrivena i potvrđena  u  210 djece , sa incidencijom  na istu bolest u našoj populaciji  od  oko 1:  8 450 , a na konatalnu hipotireozu otkriveno je   281  bolesno dijete , sa incidencijom  oko 1 : 4 050 .

Od  10. mj.  2017. god. u RH  novorođenački probir proširen je i na  slijedeće bolesti :

1. nedostatak karnitinskih nosača

2.poremećaj  beta oksidacije  hidroksi - dugolančanih i srednjelančanih masnih kiselina

3.izovalerijanska i glutarna acidurija tip 1

Pravodobnim otkrivanjem i primjerenom terapijom , spriječeno je mentalno propadanje i trajna invalidnost djece .Nakon uvođenja probira omogućeno je izbjegavanje metaboličkih kriza , opasnih po život djeteta.